• Απόλυτη Πρόληψη και Σωστή Διάγνωση

Νέα - Ειδήσεις

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ, ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ ΚΑΙ ΓΙΑΤΙ...

Ο Προγεννητικός έλεγχος έχει ως στόχο:

1. Την ανίχνευση παθήσεων της εγκύου μητέρας, που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία του παιδιού.
2. Την ανίχνευση διαφόρων χρωμοσωματικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Η προγεννητική διάγνωση πραγματοποιείται σε εμβρυϊκό υλικό και βασικός της στόχος αποτελεί η βελτιστοποίηση και εφαρμογή μεθοδολογιών, ώστε να μπορεί να δοθεί με αξιοπιστία η γενετική διάγνωση για το έμβρυο που κυοφορείται, όσο το δυνατόν νωρίτερα στην κύηση και με όσο πιο ανώδυνο τρόπο γίνεται τόσο σε σωματικό όσο και ψυχολογικό επίπεδο για το ζευγάρι που πρόκειται να τεκνοποιήσει.

Σήμερα, η πλειοψηφία των προγεννητικών διαγνώσεων πραγματοποιείται σε χοριακές λάχνες (τροφοβλάστη) ή σε κύτταρα αμνιακού υγρού. Η λήψη του εμβρυϊκού υλικού και στις δύο περιπτώσεις γίνεται επεμβατικά (Επεμβατική Προγεννητική Διάγνωση) και ενέχει μικρό κίνδυνο αποβολής. Η προσέγγιση αυτή προκαλεί αφενός σωματική δυσφορία στην έγκυο κατά τη λήψη και αφετέρου μεγάλη ψυχολογική επιβάρυνση στο ζευγάρι στην προσπάθειά του να διαχειριστεί το αποτέλεσμα της γενετικής διάγνωσης και το ενδεχόμενο τερματισμού της κύησης στην περίπτωση πάσχοντος εμβρύου. Ως εναλλακτικές πηγές εμβρυϊκού υλικού μπορούν να χρησιμοποιηθούν: α) εμβρυϊκά κύτταρα ή ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία, που λαμβάνονται μη επεμβατικά από το περιφερικό αίμα της εγκύου (Μη επεμβατική Προγεννητική Διάγνωση - Non Invasive Prenatal DIagnosis, NIPD) και β) κύτταρα που λαμβάνονται με βιοψία από έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα (Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση, ΠΓΔ - Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD).

Α. Οι βασικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου στην έγκυο είναι οι εξής:

- Γενική Αίματος: Ελέγχονται τα αιματολογικά στοιχεία (αιματοκρίτης, αιμοσφαιρίνη, λευκά αιμοσφαίρια κλπ) και αποκαλύπτει την τυχόν ύπαρξη αναιμίας ή κάποιας άλλης πάθησης του αίματος που πρέπει να αντιμετωπιστεί εγκαίρως.
- Γενική Ούρων: Ελέγχεται η καλή λειτουργία των νεφρών καθώς και η ύπαρξη κάποιας μόλυνσης, όπως η ουρολοίμωξη, που θα πρέπει να αντιμετωπιστεί με φαρμακευτική αγωγή.
- Σάκχαρο: Η μέτρηση του σακχάρου στην αρχή της κύησης και το τεστ ανοχής γλυκόζης / καμπύλη σακχάρου Β' Τρίμηνο αποτελούν τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για τον διαβήτη κύησης, δηλαδή τον τύπο διαβήτη που μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται στα πλαίσια πρόληψης και έγκυρης διάγνωσης της νόσου για την αποφυγή πιθανών επιπλοκών.
- Ουρία: Διαπιστώνεται η καλή νεφρική λειτουργία, καθώς οι νεφροί είναι όργανα που υπερλειτουργούν κατά την εγκυμοσύνη.
- TSH: Εξέταση για θυρεοειδοπάθεια.
- Σίδηρος Ορού και Φερριτίνη: Διαπιστώνεται η τυχόν έλλειψη σιδήρου, μία συχνή κατάσταση στην εγκυμοσύνη, ώστε να ληφθούν τα απαραίτητα συμπληρώματα αν χρειάζεται.
- Ομάδα αίματος και Rhesus: Η ομάδα αίματος είναι σημαντική σε περίπτωση που χρειαστεί μετάγγιση. Εάν η μητέρα έχει Rhesus αρνητικό και ο πατέρας θετικό ίσως υπάρξει ασυμβατότητα στο αίμα της μητέρας και του εμβρύου. Σε αυτή την περίπτωση πρέπει να γίνεται μηνιαίος έλεγχος με έμμεση Coombs για την αποφυγή επιπλοκών.
- Ηλεκτροφόρηση Αιμοσφαιρίνης και Τεστ Δρεπανώσεως: Γίνεται έλεγχος για στίγμα μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αντίστοιχα. Σε περίπτωση που η εξέταση είναι θετική πρέπει να γίνει έλεγχος του πατέρα ώστε να διαπιστωθεί αν και ο ίδιος έχει στίγμα. Σε αυτή την περίπτωση ελέγχεται το έμβρυο με περαιτέρω εξετάσεις.
- Αντισώματα CMV (Κυτταρομεγαλοϊού) IgG & IgM: Ο ιός CMV είναι πολύ επικίδυνος για το έμβρυο, και μπορεί να προκαλέσει βλάβες στο ήπαρ, στο αγγειακό σύστημα, στο νευρικό σύστημα, στους νεφρούς, στο μυελό των οστών και στα επινεφρίδια.
- Αντισώματα Ερυθράς IgG & IgM: Διαπιστώνεται η ανοσία της μητέρας στην ερυθρά ώστε να γίνει εμβολιασμός και να αποφεύγεται η επαφή με πάσχοντες. Η μόλυνση της εγκύου από τον ιό στο 1ο τρίμηνο της κύησης προκαλεί πολύ σοβαρές βλάβες στο έμβρυο, όπως κώφωση, οφθαλμικές και καρδιολογικές βλάβες και νοητική υστέρηση.
- Αντισώματα Τοξοπλάσματος IgG & IgM: Ελέγχεται η ανοσία της μητέρας στο τοξόπλασμα. Πρόκειται για ένα παράσιτο που μπορεί να προκαλέσει από σοβαρές βλάβες στο έμβρυο (χοριοαμφιβληστροειδίτιδα, διανοητική καθυστέρηση, επιληψία κ.α) μέχρι και αποβολή.
- HBsAg (Αυστραλιανό αντιγόνο): Έλεγχος για ηπατίτιδα Β. Αν η μητέρα είναι θετική επιβάλλεται η άμεση ανοσοποίηση του παιδιού αμέσως μετά τον τοκετό.
- Αντί-HCV: Ελέγχεται πιθανή μόλυνση από τον ιό της Ηπατίτιδας C.
- HIVI & II: Πρόκειται για τον ιό που προκαλεί το σύνδρομο επίκτητης ανοσοανεπάρκειας (AIDS). Ο ιός μπορεί να μολύνει το έμβρυο είτε κατά την κύηση ή κατά τον τοκετό. Η μόλυνση της μητέρας από τον HIV απαιτεί εξειδικευμένη αγωγή ώστε να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος μετάδοσης στο έμβρυο.
- VDRL: Ελέγχεται τυχόν λοίμωξη από το βακτήριο της σύφιλης ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.
- G6PD: Η έλλειψη του ενζύμου μπορεί να προκαλέσει αιμολυτική αναιμία αν υπάρξει επαφή με κάποια φάρμακα, ουσίες ή τρόφιμα (όπως κουκιά, ναφθαλίνη).
- Μυκόπλασμα: Το συγκεκριμένο βακτήριο εάν δεν θεραπευτεί εγκαίρως μπορεί να προκαλέσει αποβολή ή πρόωρο τοκετό.

Β. Ανίχνευση ανωμαλιών στο έμβρυο.

Η ανάπτυξη της υπερηχογραφίας έχει δώσει τις τελευταίες δεκαετίες μεγάλη ώθηση στον προγεννητικό έλεγχο, που γίνεται τώρα με αυξημένη αξιοπιστία. Ο έλεγχος αυχενικής διαφάνειας είναι ίσως η πιο σημαντική υπερηχογραφική εξέταση της εγκυμοσύνης στο 1ο τρίμηνο, γιατί δίνει εξαιρετικά σημαντικές πληροφορίες για το έμβρυο αλλά και την κύηση γενικότερα. Είναι μία εξέταση προγεννητικού ελέγχου μη επεμβατική, που έχει σαν στόχο την έγκαιρη διάγνωση ορισμένων παθήσεων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως τα σύνδρομα Down, Patau και Edwards.

Η υπερηχογραφική μέτρηση ειδικών δεικτών όπως π.χ. έλεγχος τριών παραγόντων στο αίμα της μητέρας (β-hCG, PAPP-A και PGF), η ηλικία και το βάρος της, οδηγεί τελικά σε αυτό που λέμε συνδυασμένη στατιστική πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Το 1866, ο Langdon Down παρατήρησε οτι οι ασθενείς με τρισωμία 21 έχουν ένα κοινό χαρακτηριστικό: το δέρμα τους υπολείπεται σε ελαστικότητα, δίνοντας την εντύπωση ότι έχει πολύ μεγαλύτερη επιφάνεια σε σχέση με το σώμα και το επίπεδο πρόσωπο με τη μικρή μύτη. Το 1990 έγινε αντιληπτό ότι η περίσσεια δέρματος των ασθενών με σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευθεί υπερηχογραφικά ως αύξηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας, κατά τον τρίτο μήνα της ενδομήτριας ζωής. Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας στο υπερηχογράφημα της 11ης-13ης εβδομάδας κύησης μπορεί να συνδυαστεί με την ηλικία της μητέρας, ώστε να παρέχει μια αποτελεσματική μέθοδο διαλογής πληθυσμού για τρισωμία 21. Για ένα ποσοστό επεμβατικού ελέγχου της τάξης του 5%, περίπου το 75% των τρισωμικών κυήσεων μπορούν να ανιχνευθούν. Επιπλέον, όταν λαμβάνονται υπόψη η ελεύθερη β-hCG και η σχετιζόμενη με την κύηση πρωτεΐνη Α του πλάσματος (PAPP-A) στον ορό της μητέρας κατά την 11η-13η εβδομάδα, το ποσοστό ανίχνευσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι 85-90%.

Επιπρόσθετα, η αυξημένη αυχενική διαφάνεια, εκτός από τον ρόλο της στην εκτίμηση του κινδύνου για τρισωμία 21, μπορεί να ανιχνεύσει ένα σημαντικό τμήμα άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών και σχετίζεται με μείζονες ανωμαλίες της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων, καθώς και με ένα ευρύ φάσμα γενετικών συνδρόμων. Άλλα οφέλη της υπερηχογραφικής εξέτασης της 11ης-13ης εβδομάδας περιλαμβάνουν την επιβεβαίωση της βιωσιμότητας του εμβρύου, τον ακριβή υπολογισμό της ηλικίας κύησης, την πρώιμη ανίχνευση μείζονων εμβρυϊκών ανωμαλιών και τη διάγνωση των πολύδυμων κυήσεων. Ο πρώιμος έλεγχος παρέχει επίσης αξιόπιστο καθορισμό της χοριονικότητας, η οποία είναι ο βασικός καθοριστικός παράγοντας της έκβασης των πολύδυμων κυήσεων.

Λήψη Τροφοβλάστης CVS (Λήψη Χοριακών Λαχνών)

Πρόκειται για επεμβατικό διαγνωστικό τεστ που πραγματοποιείται σχετικά νωρίς στην κύηση (10-12 εβδομάδες) προκειμένου να διαγνώσει έγκαιρα γενετικές διαταραχές στο έμβρυο όπως η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία καθώς επίσης χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. Πραγματοποιείται με λήψη χοριακών λαχνών από τον πλακούντα προκειμένου να γίνει έλεγχος  του DNA, των χρωμοσωμάτων και κάποιων ενζύμων του εμβρύου. Ενδείξεις για το τεστ αυτό αποτελούν: 1) Αυξημένη πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στον έλεγχο της αυχενικής διαφάνειας, 2) Ύπαρξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε προηγούμενη κύηση, 3) Βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό για την ύπαρξη κάποιας γενετικής ασθένειας π.χ. κυστικής ίνωσης. Πρέπει όμως να σημειωθεί πως το τεστ αυτό σε καμία περίπτωση δεν ανιχνεύει όλες τις γεννητικές ανωμαλίες και εμπεριέχει τον κίνδυνο αποβολής ενός πιθανώς φυσιολογικού εμβρύου.

Αμνιοπαρακέντηση

Πρόκειται επίσης για επεμβατικό διαγνωστικό τεστ με τις ίδιες ενδείξεις όπως η λήψη τροφοβλάστης. Πραγματοποιείται πιο αργά στην κύηση, μετά τις 15 εβδομάδες, με λήψη συγκεκριμένης ποσότητας αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο και το οποίο περιέχει εμβρυικά κύτταρα και άλλα στοιχεία για περαιτέρω ανάλυση. Εκτός από τη διάγνωση συγκεκριμένων γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η διαδικασία μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί προκειμένου να γίνει έλεγχος του εμβρύου για φλεγμονή, να μειωθεί η ποσότητα του αμνιακού υγρού, να αποκλεισθεί η πιθανότητα φλεγμονής της μήτρας ή να εκτιμηθεί η σοβαρότητα ασυμβατότητας Rhesus ανάμεσα στη μητέρα και το έμβρυο. Και εδώ το αρνητικό είναι πως υπάρχει κίνδυνος αποβολής, οπότε η αμνιοπαρακέντηση πρέπει να πραγματοποιείται όταν υπάρχουν ιατρικώς τεκμηριωμένες ενδείξεις.

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος

Ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος αποτελεί την εξέλιξη του παραδοσιακού καρυοτύπου που έως πρόσφατα ήταν η μόνη διαθέσιμη μέθοδος ανάλυσης του γενετικού υλικού του εμβρύου μετά από τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση. Με το προηγμένο αυτό τεστ γενετικού ελέγχου, που πραγματοποιείται με μια σχετικά νέα τεχνική, που ονομάζεται συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (array CGH), μπορούμε να ανιχνεύσουμε διάφορα σύνδρομα και γενετικά νοσήματα (περισσότερα από 120) καθώς επίσης πιθανώς να προσδιορίσουμε συγκεκριμένες μορφές πνευματικής και αναπτυξιακής καθυστέρησης του εμβρύου.